活动现场。

金秋九月，清风送爽，昨日是国家第14个“预防出生缺陷日”，韶关市妇幼保健院派出经验丰富的专家队伍，在院门口开展义诊活动，耐心地为群众讲解相关知识，为准妈妈们排忧解难。

笔者在活动现场看到，许多准妈妈由家属陪同，腆着肚子，手拿化验单排队咨询。家在曲江的张女士，来的时候脸上写满了忧虑，在听到专家详细解说后，终于绽放出笑意，欣喜地告诉笔者，她是做试管婴儿的，非常担心将来宝宝生出来后有缺陷，做了唐氏筛查等检查项目，医生看后说指标正常，她悬着的那颗心终于可以放下来了。

防治形势严峻，值得重视

检验遗传中心主任陈亚军介绍，作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，达5.6%，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。韶关地区单“地中海贫血基因携带率”就达18%，高于16.8%的全省平均水平，防治形势严峻。婚前、孕前、孕期及新生儿期做好检查与诊断是影响孩子发育与健康的关键时期，生育一个健康的宝宝，是每个家庭的希望。

出生缺陷婴儿着重在预防

产科副主任党玉霞告诉笔者，据本院接诊情况显示，韶关出生缺陷婴儿病例主要综合集中在裂唇、心脏发育异常、染色体异常、地中海贫血、脑水肿等方面。预防要做到以下三级：

一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，减少出生缺陷的发生。

二级预防是怀孕以后进行的，包括孕期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查及产前诊断等。胎儿某些严重的疾病可在孕期通过医学检查进行诊断，从而进行相应干预治疗。

三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

随着全面两孩政策落地，近年来越来越多高龄产妇也加入了备孕队列，增加了高危因素。专家提示：要做到优质备孕，孕妇要多学习预防知识，还需科学摄入营养，男性也要注意调整生活方式，戒烟戒酒、补充多元营养等，但这方面往往被忽略。( 作者：侯建良 文/图）