出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形，是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形、功能性异常的总称。在“中国预防出生缺陷日”来临之际，笔者来到市妇幼保健院产前诊断中心了解我市出生缺陷防控开展情况。

李九凤在进行染色体检查阅片。图片由市妇幼提供

切勿侥幸逃避筛查

市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师李九凤介绍，出生缺陷不仅仅是一个严重的公共卫生问题，且已成为影响经济发展和人们正常生活的重大社会问题。　　

“以地中海贫血为例，一个重度地贫患者要经常输血祛铁才能维持生命，要和白血病一样得到合适的配型骨髓才有可能治愈。重度地贫患儿幸运的话可以活到40岁，那这40年中，可能要4000个人每人输200ml血给他，输血的费用一年可能要十几万元，不光是输血，还要进行排铁治疗，每年的费用可能要十几万元。如果能找到合适的骨髓移植匹配需要五六十万元的费用。”李九凤说。　　

如今在怀孕期间就可以检测出地贫患儿，预防重度地贫患儿的出生。让李九凤揪心的是，仍然有不少人存在侥幸心理，不检测或检测之后不听从医嘱。　　

就在几个月前，一名已怀孕33周的孕妇因为在当地县城医院彩超检查提示“胎儿水肿”来到市妇幼保健院产前诊断中心咨询，李九凤拿到这名孕妇的血常规结果时，怀疑该孕妇有地贫基因，于是立刻要求该孕妇通知她丈夫到医院一起进行地贫基因诊断，如果夫妇为同型地贫，则需要检测一下胎儿是否患有重型地中海贫血。后检测结果两人为同型a地贫，随后，经过抽取胎儿脐带血检验后，诊断为重度地贫胎儿，最终这对夫妇只能忍痛引产。“其实这名孕妇在刚开始怀孕做产检时，医生查出她患有贫血时，就建议她做进一步检查，但她拒绝了。当她来到我们科咨询彩超结果时，几乎是被我“押”着去做检测的。通过科学的诊断，避免了一个重度地贫孩子的降生，也避免了给这个孕妇更大伤害，避免给家庭带来负担。”李九凤说。

出生缺陷防控干预任重道远

近年来，为加强出生缺陷防控服务体系建设，我市建立以妇幼健康服务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院、医学院校为补充的出生缺陷防控服务体系。在市妇幼保健院建立的“韶关市出生缺陷综合干预中心”，负责我市出生缺陷筛查和诊断工作，并对辖区承担产前诊断、产前筛查、新生儿遗传代谢病实验室检测、新生儿听力障碍检测等服务机构进行业务指导和质量控制。　　

李九凤介绍，2018年各县（市、区）转送至我院产前诊断中心因夫妇双方携带同型地中海贫血基因进行产前诊断的孕妇有100余例，经抽取绒毛、羊水后诊断胎儿为重度地贫胎儿的有26例。2019年上半年诊断为重度地贫胎儿数17例。　　

“出生缺陷干预的最终目的是防止严重致残和致死缺陷儿的出生，提高出生人口素质。除了地中海贫血，排在出生缺陷前列的还有先天性心脏病、多指（趾）、唐氏综合征。”李九凤说。　　

为了避免更多缺陷儿的出生和家庭的痛苦，市妇幼保健院通过不断提高高危孕妇的产前诊断率，也逐步运用产前诊断专业的更先进的设备和技术，比如染色体全自动扫描分析系统、染色体微阵列分析技术、全医学外显子测序等，不断提高检查效率和阳性病例检出率，产前诊断异常胎儿例数较以往有明显上升。2018年至今，通过绒毛、羊水或脐带血产前诊断染色体异常儿70例；通过三级彩超（产前诊断超声）每年检查出数十例严重畸形胎儿。　　

目前，我市唐氏筛查率为42.03%，超声筛查率为41.00%，而这两个项目每个孕妇均可依照政策享受补助，只需花40多元就可以完成，但筛查率不足一半，现状让人揪心不已。部分孕妇和家庭盲目自信，或者嫌麻烦，拒绝产检，是导致筛查率低的原因，也是导致韶关地区出生缺陷不能得到有效控制的原因。　　

李九凤说，减少出生缺陷，预防比治病更重要，预防才是应对出生缺陷问题的关键措施。孕前检查必不可少，对于准备怀孕的夫妻，一定要做必要的孕前咨询，切忌盲目生育。尤其是高龄夫妇、家族有遗传病史、夫妇自身染色体异常、生育过异常儿的夫妇，应该在医生的指导下生育。

作者：嘉宁