“孩子有手术治疗的机会，还获得5万元的资助，我们坚持了13年终于有希望了。”在我市日前举办的重型地贫患者造血干细胞移植帮扶救助项目启动仪式上，来自南雄市的吴大姐和家人接过捐赠支票，一想到自己的孩子可以通过造血干细胞移植手术治愈地中海贫血（以下简称“地贫”），她内心激动不已，合影之际她随手便比了个代表胜利的手势。

地贫筛查杜绝重型地贫患儿出生

地贫是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。过去数年，我市坚持为民办实事，从筛查到诊断，从预防到治疗，以地贫“筛—防—控—治”闭环救治的模式，为我市的地贫患儿及家庭送去了希望的曙光。　　

“现在去做产检，医生会反复提醒地贫基因筛查的重要性，而且必须要做，筛查出高风险还得进行进一步的检查，产检做得非常仔细。”家住仁化县石塘镇的江大哥深感产检的重要性，地贫基因筛查让其夫妻二人生育了健康的三宝。　　

原来，2005年结婚的江大哥，在生育三宝前已育有一女一子，2009年随着二儿子的出生，其妻也做了输卵管结扎手术。然而，在二儿子才4个月大时便检查发现患有重型地贫，需马上输血治疗，而这一输血治疗便持续到了2020年8月进行造血干细胞移植手术治疗前，整整有11年。　　

“以前我们结婚，拿着户口簿、身份证在全国各地的婚姻登记中心都可以领到证，不像现在要先婚检，生孩子还得做产检，那时个人意识没有跟上来。”江大哥告诉记者，二宝得重型地贫给他敲响了警钟。“为了给二宝配型做造血干细胞移植手术，我们决定生三宝，为了生出健康的孩子，我们产检可不敢大意，做了绒毛穿刺，查了有100多项地贫基因，避免了再次生育地贫孩子的可能。”　　

市卫生健康局妇幼健康科负责人钟国好介绍，2015年开始，我市实施地贫综合防控项目，为怀孕的夫妇提供血常规初筛，为初筛阳性的夫妇提供地贫血红蛋白分析、地贫基因检测等免费检查。　　

截至目前，共为21.59万人进行了免费地贫血常规初筛；为1.7万人进行了地贫基因检测；发现地贫基因同型夫妇867对；为1243名孕妇进行了减免费用的产前诊断；产前诊断检出中重型地贫患儿329例，进行产前干预276例，这也意味着避免了276例重型地贫患儿出生。　　为了将地贫防控的关口前移，我市从2009年开始实行免费婚检，2022年全面推行婚检婚登“一站式”服务，为育龄夫妇提供地贫筛查等优生健康检查项目，着力提高出生人口素质。

地贫基因治疗重燃重型地贫患者希望

“孩子这个月开始吃术前药，每个星期都得到医院扎手指，之后还要注射术前的药物，准备到深圳儿童医院做手术治疗。”吴大姐激动地告诉记者，“从孩子8个月大查出患有重型地贫以来，可以接受造血干细胞移植手术治疗是最好的消息。”　　

记者了解到，地贫可治，且有两种治疗选择。一是输血替代治疗，即终生输血和使用祛铁剂，治疗费用随着年龄的增长而成倍增长。从几个月发病起，15天至20天左右就必须输一次血，输血10次以上就得开始持续祛铁。一个3岁左右的婴儿一年的花费大约5万元左右，且治疗费用随儿童体重增加呈比例上升，终生费用则高达数百万元。二是移植（造血干细胞移植、骨髓移植、脐带血移植），这也是目前唯一能够根治“地贫”的方法，费用每例在30万元至60万元左右。　　

“输血替代治疗单次费用较小，但终生需要，本该阳光灿烂的童年，却需要每天与药瓶针剂为伴，还面临上学、就业和被歧视等社会压力；移植一次性费用较高，治疗有风险，而且只有少数能配型成功，大部分还得靠常规治疗。”钟国好介绍，移植属根除性治疗，患者痊愈后生活质量好。　　

“常被人问：‘你家房子那么破烂，怎么还不修建房子？’我都是马上回他们，是孩子重要还是房子重要，孩子是父母的责任。”十多年来，吴大姐夫妇带着孩子跑广州、跑深圳，跑得最多的是到韶关输血治疗，800多元一瓶的祛铁药不能停，家庭全部经济来源都花费在救治孩子上了。“我一心一意想要治好她，一直在等造血干细胞移植手术治疗的机会，我们生活怎么困难都不能耽误孩子治病。”　　

“造血干细胞移植手术治疗可让地贫患儿痊愈，彻底摆脱终身输血祛铁治疗的‘梦魇’。”钟国好向记者介绍，我市启动重型地贫患者造血干细胞移植帮扶救助项目，为我市地中海贫血患者提供免费HLA配型，帮助患者家庭筛选适合移植的供者，帮扶救助配型成功且经济困难的重型地贫患者家庭，为更多重型地贫患儿提供造血干细胞移植的手术机会，减轻重型地中海贫血患者家庭的手术治疗负担。　　

我市实行地贫“筛—防—控—治”闭环救治的模式，是建设“健康韶关”的重要举措，是“为人民办好事、办实事、解难事”的生动实践。“治”是我市地中海贫血全面清零的重要且艰巨的一环，可使存量地贫患儿全面清“零”，将全面助力我市消除“重型地贫”，成为“无贫城市”，打造“地贫防控标杆城市”韶关样板。

作者：韶关日报全媒体记者 范琳珍

编辑：张惠娟