出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形，是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形、功能性异常的总称。在“优生优育幸福生活”栏目的最后一期，我们邀请了市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师李九凤，为大家讲述如何做好出生缺陷的防控。

李九凤正在为患者诊治。(图片由市妇幼保健院提供）　　

李九凤介绍，出生缺陷是世界各国公认的最为严重的公共卫生问题。据统计，在我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。即使存活下来的出生缺陷儿，给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的，出生缺陷的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，且已成为影响经济发展和人们正常生活的重大社会问题。　　

我国政府也高度重视“预防控制出生缺陷、提高出生人口素质”的民生工程，注重建立“政府主导、社会参与、家喻户晓、人人行动”的出生缺陷预防控制机制。减少出生缺陷，预防比治病更重要，预防才是应对出生缺陷问题的关键措施。近年来，世界卫生组织和我国政府均在努力推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口的整体素质。出生缺陷的三级预防节点主要是：　　

一级预防，是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒酒戒烟、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。　　

孕前检查必不可少。对于准备怀孕的夫妻，一定要做必要的孕前咨询，切忌盲目生育。尤其是高龄夫妇、家族有遗传病史、夫妇自身染色体异常、生育过异常儿的夫妇，应该在医生的指导下生育。　　

二级预防，是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展，将有效提高出生缺陷防治服务的可及性。怀孕期间的围产保健，依靠临床诊断技术做妊娠早期、中期孕妇的各项血生化检测、染色体异常和超声筛查。如针对染色体异常进行的羊水或脐带血染色体核型分析检测，针对单基因疾病（地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等）进行的单基因病产前诊断，针对染色体微缺失进行的基因芯片产前诊断，一旦发现异常，立即终止妊娠，减少缺陷儿的发生。　　

三级预防，是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止病残、促进健康。不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作。通过新生儿体检，对已出生新生儿进行早诊断，对一些严重危害新生儿健康的疾病开展筛查，并及时给予有效的治疗措施，避免患儿出现体格、智力发育落后，提高生命质量。　　

李九凤介绍：市妇幼保健院作为地区一级出生缺陷防控指导中心，注重出生缺陷预防控制工作在我市的全面推进及三级预防措施的全面落实，出生缺陷防控我们一直在路上。我们相信，在政府的高度重视下，政府主导、社会参与、家喻户晓、人人行动，我市出生缺陷预防控制工作将进一步得以全面推进，三级预防措施将会得到全面落实，预防控制出生缺陷的防线将得到全面夯实，将为提高我市出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出巨大的贡献。