5月8日是第27个“世界地贫日”。 今年“世界地贫日”主题宣传以互联网宣传为主，主题为：“地贫防控，从婚前孕前开始”。

李九凤正在线上义诊。杨纯 摄

当天下午，市妇幼保健院开展“世界地贫日”主题线上义诊活动，该院产前诊断中心负责人、副主任医师李九凤正在线上解答患者的问题。她告诉记者，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、属于珠蛋白合成障碍性贫血。从2019年到2020年第一季度，我市共产前诊断出重型地贫胎儿36例。其中，诊断阳性率与以往持平，原因是韶关地区生育水平相对稳定有关，也与各级医院重视地贫筛查有关，需要产前诊断的孕妇意识较强，基本能够接受产前诊断。

检验室正在实验室做DNA检测。杨纯 摄

李九凤介绍，中重度地贫儿的出生，不仅自身的生活质量不高，也会给家庭与社会带来极大的经济负担。因此，市民可通过婚检、孕前保健、产检三个阶段的检查筛出地贫基因携带者。

检验室正在实验室做DNA检测。杨纯 摄

第一步筛查是：血常规检查，若一方血常规MCV 、MCH下降，则夫妇双方应进行第二步免费筛查：血红蛋白电泳检测。若双方血红蛋白电泳异常，则需第三步进行地贫基因检测（免费），若检测到同型地中海贫血携带，孕前医生会充分的告知生育的风险，选择妊娠后尽早产前诊断或第三代试管婴儿助孕治疗。

若是孕期才检查出来夫妻是同型地贫基因携带的，尽可能选择在孕11－13+6周绒毛穿刺产前诊断，或孕16周后羊水穿刺产前诊断，孕周越大，孕妇承担的风险和痛苦就越多，所以筛查及基因检则越早完成越好，以便能尽早的介入性产前诊断。一旦确定腹中胎儿为重型地贫儿，选择尽快终止妊娠。

在广东省夫妇双方地贫无论筛查还是介入性产前诊断费用均可享受政府补贴。地贫常见分为α地贫及β地贫。

α地贫分四类：静止型、标准型、ＨｂＨ病、重型α地贫。静止型、标准型一般表型正常，无临床症状和体征；ＨｂＨ病患者有轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸；重型α地贫多在胎儿期死亡或分娩后半小时内死亡，胎儿全身水肿，黄疸、肝脾明显肿大、发育不良。

β地贫分为：基因携带者、中间型和重型。基因携带者通常无临床症状和体征，血液检查仅见小细胞低色素红细胞改变和轻微贫血。重型患儿在出生后3－6月发病，中间型多在2岁之后起病，表现中到重度溶血性贫血，在缺乏有效治疗情况下，可引起一系列并发症，若未接受输血治疗，多数在5－10岁死亡。

出生后，重度地贫儿无有效治愈方法，部分患者通过造血干细胞移植可以得到治疗，但治疗条件严格。移植最佳年龄：男性2-6，女性2-8岁。移植总体完成需一年左右时间，在无菌仓内15-30天，但出仓后的免疫重建期更危险，需在半小时内到医院的周围租房住一年，家长需按要求严密观察定期复查。“治疗费用约50-100万。”最后，李九凤建议所有婚育夫妇，要进行婚检、孕前保健、规范产检，双方地贫筛查异常的者均至优生遗传咨询门诊咨询。

作者：韶关日报全媒体记者 杨纯 通讯员 叶清晓

编辑：邓琪蓉

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